SÍNDROMES GENÉTICA
• O MATERIAL GENÉTICO DO ORGANISMO ESTÁ CONTIDO NO INTERIOR DO NÚCLEO DE CADA UMA DE SUAS CÉLULAS.
• ESSE MATERIAL CONSISTE NAS ESPIRAIS DE DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO) DISPOSTAS EM UM ARRANJO COMPLEXO PARA FORMAR OS CROMOSSOMOS.
• AS CÉLULAS HUMANAS CONTÊM 46 CROMOSSOMOS DISPOSTOS EM 23 PARES COM INFORMAÇÕES GENÉTICAS OS PAIS, INCLUINDO UM PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Confirmar, diagnosticar ou eliminar uma condição de malformação genética
• Identificar melhor tratamento
• Calcular e comunicar riscos genéticos
• Prover um acompanhamento psicológico adequado
QUEM DEVE FAZER UM ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
• Mães com idade superior a 35 anos
• Resultados de anormalidades fetal durante o pré-natal (ultra-som fetal)
• Histórico pessoal ou familiar de desordens genéticas, defeitos congênitos ou anomalias cromossômicas
• Exposição a um teratogênico [radioterapias, quimioterapias, drogas (cocaína), radiações]
• Dois ou mais abortos espontâneos
• Relações de parentesco entre os pais (1º e 2º grau)
MÁS FORMAÇÕES CONGÊNITAS
• Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos.
• Uma anomalia cromossômica pode alterar o NÚMERO, o TAMANHO ou o ordenamento de partes dos cromossomos.
- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21)
É A SÍNDROME DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS MAIS COMUM E MAIS CONHECIDA DOS DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS. OCORRE 1 PARA CADA 700 NASCIMENTOS
- O termo Mongol foi referido pela primeira vez em 1961.
- Mongolismo era utilizado devido à semelhança observada nos portadores da Síndrome de Down e na expressão facial dos indivíduos nascidos no país da Mongólia.
- Porém, a designação mongol ou mongolóide ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
• CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• ATRASO MENTAL
• ANOMALIAS FÍSICAS: HIPOTONIA, BAIXA ESTATURA, PERFIL ACHATADO, ORELHAS PEQUENAS COM IMPLANTAÇÃO BAIXA, OLHOS COM FENDAS PALPEBRAIS, LÍNGUA GRANDE, AUMENTO DA DISTÂNCIA ENTRE O PRIMEIRO E O SEGUNDO DEDOS DO PÉ E PREGA ÚNICA NAS PALMAS DAS MÃOS.
• ANOMALIAS CARDÍACA, MAU-FORMAÇÕES DO TRATO GASTRINTESTINAL, LEUCEMIA DISTÚRBIOS RESPIRATÓRIOS.
- SÍNDROME DE CROUZON
Doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial.
Tem por características básicas DEFORMIDADES DO CRÂNIO, ANOMALIAS FACIAIS e EXOFTALMIA, conjunto de sintomas que constituem a tríade da doença de Crouzon.
Foi descrita pela primeira vez, no ano de 1921, por Octavio Crouzon
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
- Hipertensão Intracraniana (HIC)
- Quociente de inteligência (QI) abaixo do normal
- Problemas visuais e auditivos
- Problemas respiratórios
- Problemas digestórios (relacionados à mastigação)
- Problemas cardíacos,
- Problemas anatômicos e de comunicação (relacionados à fala).
- Déficit de atenção
- Dificuldade de aprendizado
- Alteração comportamental
- SINDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18)
Segunda trissomia autossômica mais freqüente nos seres humanos
A principais consequências é o atraso mental e o crescimento reduzido.
É raro sobreviverem por mais de 10 meses;
O atraso mental é grave.
Caracteriza-se pela presença de um cromossomo 18 a mais na célula.
- A incidência é estimada em 1:8000 nascidos vivos, com uma predominância no sexo feminino
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
- NASCIMENTO PÓS-TERMO;
- SÃO PEQUENOS PARA A Idade Gestacional;
- TÓRAX DE POMBO;
- CHORO E SUCÇÃO MUITO FRACOS
- PESCOÇO CURTO;
- REGIÃO CRANIOFACIAL (OVAL);
- MICROCEFALIA;
- MÃOS CARACTERISTICAMENTE FECHADAS E COM SOBREPOSIÇÃO DOS DEDOS;
- HÉRNIA UMBILICAL.
- ANOMALIAS: DEDOS DAS MÃOS SOBREPOSTOS, FORMATO CRÂNIO-FACIAL , BAIXA IMPLANTAÇÃO DA ORELHA, OLHOS TEM FENDAS, NARIZ E BOCA PEQUENOS. OS PÉS TEM ASPECTO DE PÉ DE CADEIRA DE BALANÇO
- SÍNDROME DE PATAU (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13)
Ocorre 1 em 5000 nascimentos. Menos de 20 % conseguem alcançar 1 ano de vida; o atraso mental é grave.
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICA
- MALFORMAÇÕES GRAVES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
- RETARDAMENTO MENTAL ACENTUADO
- DEFEITOS CARDÍACOS E UROGENITAIS.
- FENDAS LABIAL E FENDA PALATINA
- PUNHOS CERRADOS, PLANTAS DOS PÉS ARQUEADAS.
- OLHOS PEQUENOS AFASTADOS
- ORELHAS IMPLANTADAS MAIS BAIXAS
- AS MÃOS E PÉS PODEM MOSTRAR QUINTO DEDO (POLIDACTILIA)
5. LÁBIO LEPORINO/ PALATO FENDIDO
O lábio leporino ou fenda palatina é uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a décima semana de gestação.
O adjetivo LEPORINO refere-se à semelhança com o focinho fendido de uma lebre.
CAUSAS: O uso do álcool e cigarros, raios-X na região abdominal durante a gravidez; ingestão de alguns medicamentos; deficiências nutricionais e infecções podem acarretar no nascimento de uma criança com tais fissuras, ou causadas por fatores hereditários. Embora extremamente raro, as lesões palatinas podem ocorrer, provenientes de sífilis não tratadas
- FISSURA LABIAL é a separação do lábio superior em duas partes
- FISSURA PALATINA ocorre quando há uma abertura direta entre o céu da boca (palato) e a base do nariz. O bebê pode sofrer de otites (infecções no ouvido) com mais frequência, por causa da entrada de líquido no canal do ouvido.
Problemas de saúde
- Deficiência nutricional, distúrbios respiratórios, de fala e audição, infecções crônicas, alterações na dentição, problemas emocionais, de sociabilidade e de auto-estima.
A correção é feita através de várias cirurgias plásticas
- A recomendação é corrigir a fissura labial cirurgicamente nas primeiras 24h às 72h depois do nascimento para reconstituir o lábio superior e reposicionar o nariz, pois quase sempre existe um desabamento da asa do nariz, por falta de apoio do músculo que está solto daquele lado.
Nos casos de fissura palatina, só por volta de um, dois anos, a criança deve iniciar a reconstituição cirúrgica do céu da boca. O fechamento completo é realizado em etapas, a fim de assegurar a integridade do arcabouço ósseo e a funcionalidade da musculatura de oclusão, assim como para evitar a deficiência de respiração e a voz anasalada.
O tratamento é o longo. Começa no recém-nascido e termina com a consolidação total dos ossos da face, aos dezessete, dezoito anos.
6. SÍNDROME DE TURNER
TRATA-SE DE UMA MONOSSOMIA, INDICA APENAS 45 CROMOSSOMOS, ONDE HÁ APENAS UM X QUE DEVERIA SER UM PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS XX
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
- Pescoço alado. Cabeça grande
- Baixa estatura (média 1,40m)
- Orelhas proeminentes e com baixa implantação
- Cabelos com implantação baixa na parte da nuca
- Tórax em forma de barril
- Unhas estreitas, deformadas, encravadas
- Mamilos afastados entre si e pouco desenvolvidos
- Ausência ou poucos pêlos pubianos e axilares
- Ausência de menarca. Esterilidade
- Pequenos lábios ausentes ou pouco desenvolvimento
- Clitóris hipertrofiado
- Tendência à obesidade
- Veias salientes
- Frouxidão da pele (pouca quantidade de tecido subcutâneo)
- Doença cardíaca congênita: anomalias da válvula aórtica
- Hipotireoidismo
- Anomalias Bucal e cardíaca
- São psiquicamente infantis na adolescência, tendem a ser afetuosos com pessoas e animais
7. SÍNDROME DE KLINEFELTER
- Alterações nos cromossomos sexuais:
- 80% Cariótipo 47 XXY
- O restante apresentam XXXY. São observados 48 cromossomos. A existência de 3 cromossomos X acarreta deficiência mental.
- Afeta 1 em cada 700 recém-nascidos do sexo masculino.
- O diagnóstico é mais evidente após a puberdade porque os sinais são pouco nítidos.
- A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona.
Embora as características físicas possam variar consideravelmente, a maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter são altos e possuem uma aparência normal. Eles possuem uma inteligência normal, mas muitos apresentam problemas de fala ou de leitura. A puberdade geralmente ocorre na época normal, mas os testículos permanecem pequenos.
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
• Diminuição no crescimento de pelos (barba)
• Infertilidade
• Ginecomastia (Aumento do tecido mamário).
• Distúrbios de personalidade e comportamento (psicoses).
• São imaturos, carentes e dependentes, podem apresenta dificuldades para falar e problemas de linguagem que contribuem para deficiência na aprendizagem e no comportamento social.
• Estatura elevada com alterações das proporções corpóreas.
• São reservados, apresentam tremores nas mãos, quando frustrados, explosão de temperamento, dificuldade de concentração, baixo nível de atividade e de paciência, dificuldade de despertar pela manhã e baixa auto-estima.
• Retardo mental.
• Doenças pulmonares crônicas, varizes, osteoporose e diabetes.
• Complicações oculares
• Cardiopatias (prolapso da válvula mitral)
• Hérnia inguinal
• Anomalias genitais (testículos pequenos)
8. ALBINISMO
Deriva do latim albus, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.
• A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos.
• Quando as células conhecidas como melanócitos ou melanoblastos são incapazes de produzir a melanina ou distribuí-la ocorre a hipopigmentação, conhecida por ALBINISMO.
• O albinismo não é contagioso, ele é provocado por uma mutação no DNA, cromossomo 11
• É transmitida dos pais para o filho, ao nascer.
• Muitos albinos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional
CUIDADOS DE ENFERMAGEM
• Proporcionar apoio emocional à família no momento diagnóstico e durante a internação da criança quando for o caso;
• Dar a criança todo o conforto e oferecer todo recurso disponível para seu bem estar;
• Cuidados com a sonda: limpeza da sonda após administração da dieta;
• Cuidado com vias aéreas, hidratar mucosas e higienizar;
• Evitar risco de aspiração;
• Cuidados com o acesso venoso: evitar risco de infecção durante a manipulação, observar sinais de infiltração;
• Mudar a criança de posição de 2 e 2 horas para evitar risco de úlceras de pressão, pneumonia por estase de secreção;
• Cuidados com a pele da criança: banho diariamente, hidratação da pele, troca de fralda sempre que necessário;
• Monitorar sinais vitais diariamente;
• Administrar medicamentos prescritos;
• Promover o contato com a mãe.
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